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973计划项目“儿童孤独症的遗传基础及其发病的机制研究”课题结题验收

来源:生命科学学院 点击次数:次 发布时间:2016年10月23日 作者:刘彦伶

本网讯: 日前,973计划项目“儿童孤独症的遗传基础及其发病的机制研究”课题结题验收会在长沙召开。课题专家组由项目首席科学家夏昆研究员任组长,邀请973顾问组成员中国医学科学院基础医学研究所强伯勤院士,中南大学李桂源教授;973项目领域咨询组责任专家方福德、寿天德教授;项目专家组夏家辉院士,张霆教授;同行专家李涛、丁健青、舒友生、鲁友明、张灼华等教授共同对项目进行验收。

夏昆简要介绍了科技部对课题验收的有关规定以及验收会议的主要议程。课题负责人赵靖平教授、夏昆研究员、李家大教授、谢维教授、郝沛教授分别就各课题的完成情况做了汇报。专家组在认真审阅课题验收报告、听取课题负责人汇报的基础上,对课题工作状态和研究进展进行讨论评议,一致认为该项目在过去五年中,在孤独症的遗传基础以及发病机制研究上取得了突出的成果,已建创新性强的研究团队,各课题工作状态好,研究工作取得了重要进展,均评为优秀。通过项目组五年的工作,已建成中国最大的孤独症临床遗传资源库,完成国际最大的孤独症患者细胞遗传学分析,完成我国第一个全基因组拷贝数变异、第一个全基因组关联、第一个全基因组测序和全外显子组测序研究以及大样本量全基因组甲基化测序研究,绘制了中国人群孤独症患者新发突变图谱;创新性的提出完成孤独症患者基因型-表型关联研究;完成孤独症易感基因Neurexin与Neuroligin的分子致病机制研究;培养长江学者2名,长江青年学者1名,杰出青年2名,获得国家优青资助1名。

专家组还对项目结题阶段的各项工作提出了指导性意见和建议,希望项目团队认真总结经验,为推动我国孤独症临床、遗传以及机制研究做出贡献。


图说中南

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