本网讯  近日，基因治疗领域权威期刊《Human Gene Therapy》在线发表了我校生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生课题组脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）基因编辑治疗研究的最新成果。文章题为“Seamless genetic conversion ofSMN2 toSMN1 via CRISPR/Cpf1 and single-stranded oligodeoxynucleotides in spinal muscular atrophy patient-specific iPSCs”，博士研究生周妙金为第一作者，梁德生和邬玲仟教授为共同通讯作者。

该研究首次将新型基因编辑工具CRISPR/Cpf1应用于病人特异性诱导多潜能干细胞（iPSCs）的精确基因修复治疗研究中，并获得极高的修复效率。梁德生教授团队长期致力于遗传病的基因治疗研究并取得了系列原创成果，其中“基因修正血友病A病人iPSCs来源的ECs治疗研究”获法国国家血浆制品集团（LFB）资助进行FDA临床前效果评估。

脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一类由于脊髓前角运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病，是最常见的致死性常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1/6000～1/10000，携带率为1/40～1/50。早期的治疗方法存在需反复给药或存在安全性与免疫原性等潜在风险，本研究为SMA提供了一种高效安全的基因治疗策略，同时也为其它遗传病的基因治疗提供了新途径。

原文链接：https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hum.2017.255