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在一项大型中国人遗传研究中发现了与孤独症谱系障碍相关的遗传突变。这项研究由中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室教授夏昆领导的研究团队开展，被业内专家认为是迈向理解孤独症谱系障碍的重要一步。近日，国际著名学术期刊《自然-通讯》在线发表了这一最新进展。

孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康、具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。我国儿童孤独症谱系障碍患者约为300万人至600万人，已成为危害严重的公共健康问题。目前国际上对于孤独症的遗传学研究虽然取得很大进展，鉴定了超过100多个易感基因，但是目前发现的新发或罕见遗传变异只能解释大约30%的患者。

为了解决孤独症谱系障碍高度异质性的问题，夏昆课题组提出了孤独症谱系障碍基因型-表型关联研究计划，旨在将遗传病因及其表现出的不同临床亚型进行关联研究。研究团队运用一种新的高效、快速且廉价的靶向捕获技术——分子倒置探针方法，对1647例中国人群孤独症患者完成了213个前期研究提示的风险基因的靶向测序。结果发现：约4%的患者携带新发遗传突变。

据夏昆介绍，下一步课题组将收集符合统一标准的孤独症谱系障碍临床遗传资源，并构建中国孤独症临床遗传资源数据库。在夏昆看来，这些成果将有助于孤独症的早期诊断和干预，为孤独症患者的个体化治疗提供新的思路。

来源：光明日报2016年11月23日 07版http://epaper.gmw.cn/gmrb/html/2016-11/23/nw.D110000gmrb_20161123_3-07.htm