7月3日上午，中南大学湘雅医院为湖南的黏多糖症患者进行了一场多学科义诊。

“黏多糖症”对于大多数人来说，也许很陌生。而对于22岁的甜甜（化名）来说，这是萦绕了她18年的一种罕见病。

“发病率1/500000，被我碰上了。”7月3日，坐在轮椅上的甜甜说起自己的经历，已经很坦然。黏多糖症发病率很低，但这种病会影响孩子的正常发育造成多器官的病变，患者生命也会受到影响。

发病人数少是罕见病的最大特点。一般情况下，黏多糖症的患儿多于幼儿时期发病，人们心疼地称他们为“黏宝宝”。

7月3日上午，中南大学湘雅医院为湖南的“黏宝宝”们进行了一场多学科义诊。义诊的主办方是北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，创办人正是甜甜的母亲——郑芋。

绝望过后的希望

2004年，女儿甜甜被检查出黏多糖贮积症后，30出头的郑芋陷入了绝望和挣扎。黏多糖症之前被称之为“无药可治”，后来，有治疗药物的时候，用药也非常昂贵。

为了给女儿治病，郑芋离开陕西，来到北京。“我知道孩子生病以后，大概有3年的时间，每天都生活在很痛苦的环境里。”

后来有一个机会，郑芋和台湾的粘多糖协会有了联系，她抱着一线希望，带着孩子去了台湾。在那里，她了解到一些治疗药物和当地政策的推动。

回来后，郑芋开始研究医保政策。她发现，有些类型的白血病，之前是罕见病的一种，通过病友不断呼吁，最后被纳入医保了。

郑芋觉得，黏多糖症患者也需要有个组织把大家团结起来，共同呼吁，集体发声。“让别人知道还有这样的人，他们需要什么，只有你有声音的时候，别人才能听见。”

为了发出黏多糖症患者的声音，郑芋倡导发起了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，引领患者和家属向全国发出了关爱黏多糖症患者的声音，受到了国内外关注。中心现有全国近500多位患者家庭加入。

郑芋说，黏多糖症患者家庭面临的问题之一就是确诊难，看诊难，有家长辗转50家医院，寻找药物和治疗方式。“家长们都是孩子的英雄，他们都勇往直前没有放弃，是他们的坚持为孩子争取到更好的明天。”

“闯关能手”的一次次抉择

在为数不多的黏多糖症患者家庭中，邓成勇被郑芋称为“闯关能手”。

邓成勇是永州宁远人，在广州工作，家人在佛山居住。女儿佳佳（化名）此前因手指僵硬、看东西时不断眨眼就医，发现患有罕见病黏多糖贮积症。2018年初，3岁的佳佳移植了妹妹的脐血干细胞并获成功，术后症状消失，恢复正常发育。

在治疗的过程中，佳佳受尽了痛苦，邓成勇和妻子也面临一次又一次的生死抉择。

2017年底，邓成勇发现佳佳手指僵硬、看东西时不断眨眼，于是到家附近的社区医院检查，发现孩子角膜混浊，但病因不明。邓成勇没有轻视，带孩子来到广州就诊，在中山眼科教授袁进的建议下，来到广州市妇女儿童医疗中心小儿科找到黄永兰主任。“那天是2017年11月23日，我记得非常清楚，黄主任告诉我佳佳患的是‘黏多糖贮积症’，我都懵了。”邓成勇说。

黄永兰主任告诉他，黏多糖贮积症是一种水解酶活性丧失，导致体内黏多糖不能被降解代谢，最终贮积引起一系列症状的遗传性疾病。患儿将出现进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、关节僵硬、角膜混浊、活动受限等多种问题，多于儿童期死亡。目前并未有黏多糖贮积症的特效用药，干细胞移植是唯一的根治手段。

巧合的是，彼时佳佳的妈妈怀孕已经31周了，这让邓成勇既担忧又期盼：担忧的是，二胎宝宝有25%的可能性和佳佳一样患病；期盼的是，如果二胎宝宝健康，出生时的脐带血便是佳佳干细胞移植的首选来源。

不幸中的万幸，脐血穿刺检查结果显示二胎宝宝是不携带致病基因的健康宝宝，而且与佳佳的干细胞配型是10个点位的全相合，非常适合进行脐血干细胞移植治疗。2018年1月，佳佳的妹妹顺利出生，佳佳也接受了妹妹脐血的干细胞移植。同年2月2日，佳佳顺利走出移植仓。术后检查显示，佳佳体内原本缺乏的水解酶已经开始生成，达到临床治愈。

治疗后3年多来，佳佳基本与正常孩子无异，只是两手手指还无法完全伸直。“她懂事又听话，学习成绩也还可以，这点让我们很欣慰。”

但是，未来的路将如何走，对于佳佳和邓成勇一家来说，还是个未知数。

湖南呼吁将黏多糖症药物纳入医保

湖南目前共发现黏多糖贮积症40多例。在义诊现场，湘雅医院派出了儿科、神经内科、骨科、眼科、呼吸科等多科的专家、教授坐堂义诊。“无论是在罕见病的诊断还是治疗方面，都亟需建立多学科团队合作。湘雅医院作为湖南罕见病牵头医院，有职责有义务更好、更多为罕见病患者服务。”中南大学湘雅医院医务部副主任王耀磊表示，医院也将在未来对罕见病的多学科诊疗方面加大投入力度，帮助到更多的黏多糖贮积症及其他罕见病患者。

记者了解到，2019年开始陆续有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代药物在国内上市，由于费用高昂，真正计划开始使用酶替代疗法的患者屈指可数。“如果没有相关费用支持，每年能够支撑起昂贵治疗的家庭依然是极少数。”郑芋说。

造血干细胞移植时年龄越小，移植前器官受累越轻，残留症状越少，但对于是否能改善MPS患者中枢神经系统症状仍还有待进一步临床观察。

在酶替代疗法上，目前只有Ⅰ、II、ⅣA型三个型别的黏多糖贮积症的酶替代药物在国内获批上市。而且酶替代疗法也存在局限，如无法通过血脑屏障，改善神经系统问题，动辄百万的治疗费用，也令患者与药物之间鸿沟难越。

郑芋表示，目前国内部分地区针对黏多糖药物已经可以报销，也有城市补充商业保险的部分费用支持。公开资料显示，今年3月1日开始实施的新版医保目录，已经纳入24个罕见病55种相关药物，但目前还有14种罕见病的16种治疗药物未纳入医保目录。

“希望湖南能够早日将黏多糖药物纳入医保，让我们更加有信心面对将来的路。”邓成勇说。

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