2025年9月15日，在中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病亚专科病房，神经内科主任沈璐教授团队为一位64岁的“渐冻症”患者注射了托夫生注射液。患者的儿子李先生（化姓）告诉潇湘晨报记者，自己带着父亲辗转了多家医院、甚至远赴北京看病，最终才通过基因检测确诊了由SOD1基因突变导致的肌萎缩侧索硬化，也就是俗称的“渐冻症”。

这一刻看似平常，却是湖南省首例针对SOD1基因突变所致“渐冻症”的对因治疗。中南大学湘雅医院神经内科副主任、中南大学湘雅医院江西医院（国家神经疾病区域医疗中心）副院长兼神经内科执行主任王俊岭认为，未来包括渐冻症在内的罕见病，将迎来精准治疗的时代。

随着国家创新药政策支持力度加大、多层次保障体系持续完善，以及社会慈善力量的介入，渐冻症患者正迎来新的生存希望。正如王俊岭教授所说，“我们要做的是让每个患者都不被放弃。”

△王俊岭教授正在坐诊

第三大神经退行性疾病，肌肉萎缩蔓延至全身

“渐冻症”在医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退行性疾病。患者的运动神经元会逐渐死亡，导致肌肉不断萎缩、无力，最终因吞咽呛咳或呼吸衰竭而死亡。

中南大学湘雅医院神经内科副主任医师翁翎告诉记者，“渐冻症”早期症状很不典型。“很多患者起初只是感觉手脚无力，或者肌肉跳动，很容易被误诊为颈椎病或关节问题。”

△翁翎副教授

虽然位列罕见病目录，但“渐冻症”是仅次于阿尔茨海默病和帕金森病的第三大神经退行性疾病。中南大学湘雅医院神经变性与遗传病专科主任郭纪锋介绍，“渐冻症”“病如其名”——疾病通常从肢体远端开始，患者会发现自己的手越来越无力，虎口或者大鱼际肌处的肌肉渐渐萎缩，然后逐渐蔓延到全身。

郭纪锋教授接触过的“渐冻症”患者中，很多都是“一开始只是手没力，慢慢发展到走路困难，然后出现吞咽障碍，喝水都会呛咳，最后连呼吸都需要借助机器。”这个过程快则一年，慢则三到五年，但最终的结果都一样。患者全身肌肉萎缩，只剩下意识和感觉还在，却无法动弹。

△郭纪锋教授为此次接受托夫生注射液治疗的渐冻症患者查体

据统计，“渐冻症”患者的中位生存期只有3到5年。在这段时期内，患者不仅要面对身体功能的逐渐丧失，还要承受巨大的心理压力和经济负担。

渐冻症传统的治疗方法主要以对症支持为主，包括口服药物、康复训练、呼吸支持等。王俊岭教授打了个生动的比方：“目前诊断‘渐冻症’的治疗就像是给不断下坡的车子减轻颠簸，却无法真正刹车。传统药物只能暂时延缓症状的发展。”

首个对因治疗药物，从源头延缓运动神经元的损伤

2025年6月，托夫生注射液的正式上市。作为首个“渐冻症”对因治疗药物，它代表了一种全新的治疗思路。

王俊岭教授详细解释了这种新药的作用机制：“托夫生注射液针对由SOD1（超氧化物歧化酶1）这一致病基因引起的‘渐冻症’患者，通过腰椎穿刺注入脑脊液中，直接作用于中枢神经系统。”其原理是抑制和清理SOD1病理蛋白，减少毒性蛋白在神经细胞中的蓄积，从而从源头上延缓运动神经元的损伤。

这种治疗方法实现了从“对症”到“对因”的跨越。据了解，该药需分阶段注射：强化期在第0、14、28天各注射一针，之后每28天进行一次维持注射治疗。

翁翎副教授强调，托夫生注射液仅适用于经基因检测确认的SOD1突变患者。SOD1是中国“渐冻症”人群中最常见的致病基因，但仍有大量患者因未做基因检测而未被识别。

托夫生注射液的上市及落地，让医疗界首次能够从疾病病因层面干预疾病，但早诊断、早治疗、长坚持仍然缺一不可。王俊岭教授提醒，只有通过长期、规律的对因治疗，才能持续抑制异常蛋白生成，减轻运动神经元的损伤，从而减缓疾病进展，最大程度保留患者的运动功能和生活自理能力。“我们期待通过精准诊断，坚持对因治疗，以及营养、康复全病程管理的模式，帮助患者在与‘渐冻症’的‘赛跑’中争取更多时间，重燃生命希望。”

翁翎副教授推荐发病年龄较轻、病情进展较快、有特殊临床表型，尤其是有家族史的“渐冻症”患者积极进行基因检测。从湘雅医院建立的“渐冻症”患者队列中可以发现，很多携带突变的患者发病年龄在50岁左右，以中老年发病为主。

在医疗支持之外，构建全社会支持网络

新药带来了希望，但其高昂的费用和长期治疗需求仍然构成巨大挑战。王俊岭教授坦言：“最近两个月我们接诊了5例SOD1突变的‘渐冻症’患者，但多数因经济原因未能接受治疗。”

为了解决这个问题，一些慈善基金会推出了针对渐冻症患者的援助项目。同时，多地惠民保和商业保险也开始将这种药物纳入报销范围。今年国家医保局首次推出的商保创新药目录的初审名单中，也出现了托夫生注射液的身影。

然而，仅仅有药物方面的支持远远不够。郭纪锋教授指出，罕见病诊疗需要体系化支持——“渐冻症”患者常伴有吞咽障碍、呼吸功能下降、营养不良等多重问题，需要神经内科、消化科、呼吸科、康复科、营养科等多学科协作。

作为全国罕见病诊疗协作网省级牵头医院、湖南省罕见病联盟主席单位、湖南省医院协会罕见病专委会的挂靠单位，中南大学湘雅医院一直致力于开展疑难罕见疾病的诊治。在国家卫健委、湖南省卫健委的指导下，医院积极构建全省罕见病诊疗“生态圈”，大力推动分级诊疗体系建设。满足人民群众重大疾病需求，更好服务于国家战略和社会需求。郭纪锋教授说：“我们要让基层医生认识‘渐冻症’，按照规范流程诊疗和转诊，让罕见病患者聚集起来，这样治疗成本会降低，患者获益也会更好。”

除了医疗支持，患者还需要社会的理解和接纳。郭纪锋教授接诊的许多“渐冻症”患者辗转多个科室才得到确诊，整个过程漫长而痛苦。“虽然困难，但患者要坚信‘与病共舞’，要有信心‘与病共伴’，活出自己的精彩。如果自己把自己都放弃掉了，精神就垮了。”

令人欣喜的是，社会各界的支持正在逐步完善。除了医疗援助项目，一些社会组织和志愿者团队也开始关注“渐冻症”患者群体，提供心理疏导、家庭护理指导等服务。