阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），是一种罕见且可能危及生命的造血干细胞克隆性疾病。此前，治疗路径一般以“控制”策略优先，虽能让大部分患者实现病情控制，但意味着患者需终身治疗，始终笼罩在溶血与血栓风险的阴影下……

11月25日，71岁的患者贝先生在中南大学湘雅医院接受亲缘单倍型异基因造血干细胞移植治疗后顺利出院。经文献检索证实，患者年龄为全球公开报道的PNH造血干细胞移植案例中的最高纪录，也标志着该院在突破罕见病移植“年龄禁区”方面迈出了关键一步，为PNH的个体化治疗决策提供了宝贵的“湘雅经验”。

6年前，贝先生被确诊为PNH。在国内外治疗指南中，大部分PNH患者的一线治疗推荐是补体抑制剂终身维持治疗。当贝先生来到湘雅医院时，团队面临一个关键抉择：是延续原有的控制路径，还是依照患者个人意愿，以“治愈”为目标挑战移植禁区？最终，在与患者和家属深入沟通之后，付斌副主任医师团队为贝先生量身定制了个体化的“湘雅单倍体移植方案”实施根治治疗。

亲缘单倍型造血干细胞移植，是近年来取得突破的“不全相合造血干细胞移植”。它打破了以往供者与患者必须“完美匹配”（HLA10个位点全部相同）的限制，允许父母、子女、兄弟姐妹等亲缘家属之间，即使只有50%的基因匹配度也能进行移植。这意味着几乎每位需要移植的患者都能在亲缘中找到“救命供者”，极大地解决了供者来源匮乏的世界性难题，让更多患者能及时获得根治的机会。

医护团队在“湘雅单倍型造血干细胞移植方案”的基础上，对预处理、干细胞动员采集、抗排异、抗感染等各个环节开展精准调控与全程管理。最终，整个移植过程顺利，患者未出现PNH相关的危重溶血、血栓事件，也未发生严重的植入综合征、急性移植物抗宿主病或严重感染，达成了安全“零严重并发症”的卓越成效。

移植术后，贝先生的血象稳步回升，移植后21天的检测结果显示实现了供者完全嵌合，且其体内PNH克隆比例已低于1%，达到治愈标准。

据悉，自2018年起，该移植体系已经成功治疗7例经典型PNH患者，均获得无病存活。这充分证明，通过体系化的技术优化，造血干细胞移植的安全性已提升到新高度，能够为包括高龄患者在内的更广泛患者群体提供根治机会。付斌表示，本例全球最高龄PNH患者移植成功，对PNH乃至罕见病治疗理念产生了深刻影响。PNH的治疗决策应步入个体化时代，在参考治疗指南和共识的同时，应以患者意愿为导向，结合疾病风险、患者合并症等因素进行综合判断。对于迫切希望根治且身体状况经过精准评估允许的患者，移植应作为一个重要的选项被积极考虑。