长沙晚报掌上长沙7月7日讯(记者 彭放 通讯员 严丽 严晓博)今日在长沙召开的中华医学会神经病学分会第十二届全国中青年神经病学学术大会传出消息，中南大学湘雅医院副院长、神经内科教授江泓领衔的团队，在国际上首次鉴定并报道了可以作为诊断脊髓小脑共济失调3型(俗称“企鹅病”)的新型生物标记物，这也为深入研究该病的发病机制开辟了新的视角。

7日，中华医学会神经病学分会第十二届全国中青年神经病学学术大会在长沙召开。 中南大学湘雅医院供图

据江泓教授介绍，脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种慢性进行性加重的罕见遗传变性疾病。患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩，发病率约为 1/10万～5/10 万。此类患者因小脑变性萎缩会导致运动与平衡功能失调，主要表现为像喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食饮水呛咳，吞咽困难以及眼球颤动、看物有复影等，但患者的心智能力通常没有异常，思想跟普通人一样，只是身体平衡逐渐失去控制。因患者走路摇摆像企鹅一样，因此又称为“企鹅病”。目前无任何确切有效的治疗方法。

江泓教授团队一直致力于神经系统遗传病的临床与基础研究，特别是遗传性小脑共济失调，终于在国际上首次鉴定并报道了一种外泌体来源及两个长链非编码可以作为诊断脊髓小脑共济失调3型的新型生物标记物。此外，该团队还建立了系统的、规范的遗传性共济失调等30余种神经遗传病基因诊断与分子分型技术平台，帮助和指导“企鹅病”这类人群结婚后生出健康的孩子，不再让遗传病的悲剧延续到下一代。

江泓教授提醒，因为SCA是遗传病，所以有SCA家族史的健康人应及早进行基因检测。经过基因确诊的家庭如果有生育计划，应积极进行遗传咨询和产前诊断，先向专业医师进行遗传咨询，并明确基因诊断(及家族中为何种亚型的SCA)，于母亲怀孕后，采胎儿绒毛(12～16周)或羊水(16周以上)，进行胎儿的基因诊断，尽可能减少携带致病基因患儿的出生。也可以通过植入前遗传学诊断，确保怀上健康的宝宝。

SCA患者如何提高生活质量？江泓教授表示，首先也是最重要的就是在专业医生的指导下，服用相关能控制症状的药物，如维生素、扩张脑血管的药物等；其次，工作生活中注意劳逸结合，适度锻炼，避免过度疲劳，适当参加一些力所能及的体力劳动和体育运动，行走困难的患者可以选择助行器或轮椅坚持锻炼；营养方面以高蛋白和高维生素饮食为主，多食蔬菜和水果，注意营养均衡，禁酒戒烟；还可以接受专业的物理治疗、康复指导或言语治疗，以延缓病情。

来源：长沙晚报掌上长沙