时间回到6年前，贝先生被确诊为PNH——一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，血管内溶血、血栓形成等并发症随时可能危及生命。据了解，PNH中位发病年龄为20岁至40岁，71岁高龄患者的治疗难度远超常规病例。按照国内外诊疗指南，补体抑制剂终身维持治疗是多数患者的一线选择，虽能控制病情，但患者需终身服药，且始终无法摆脱溶血与血栓风险，传统治疗下该病5年死亡率曾高达35%，血栓是首要死亡原因。

当贝先生辗转至湘雅医院血液科时，付斌副主任医师团队面临艰难抉择：是延续“疾病控制”的保守路径，还是回应患者“追求根治”的强烈意愿，挑战高龄移植的“无人区”？“患者的身体状况、治疗意愿与疾病风险都需要综合考量。”付斌团队与患者及家属深入沟通后，决定为其量身定制“湘雅单倍体移植方案”，以根治为目标开展攻坚。

此次采用的亲缘单倍体异基因造血干细胞移植，是近年来造血移植领域的重大突破。与传统需HLA10个位点全合的移植不同，该技术允许父母、子女等亲缘家属以50%的基因匹配度作为供者，从根本上破解了供者来源匮乏的世界性难题。湘雅医院自2014年开展该技术以来，单倍体移植占比已达60%，年龄跨度覆盖2至72岁，为高龄患者治疗积累了丰富经验。

为确保手术安全，医护团队对预处理、干细胞动员采集、抗排异、抗感染等全流程实施精准调控。最终，移植过程全程顺利，贝先生未出现PNH相关危重溶血、血栓，也未发生严重植入综合征、急性移植物抗宿主病及重度感染，实现“零严重并发症”的卓越成效。术后21天检测显示，供者细胞完全嵌合，其体内PNH克隆比例低于1%，达到临床治愈标准。

这一突破并非偶然。数据显示，自2018年以来，湘雅医院采用该移植体系已成功治疗7例经典型PNH患者，均实现无病存活。湘雅医院移植中心拥有30张层流移植病床，年均完成移植近300例，完善的体系化技术优化让移植安全性达到新高度。

“这一成功的价值，远超技术本身。”付斌副主任医师介绍，该案例推动PNH乃至罕见病治疗理念升级——在参考2024年《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》等规范的同时，治疗决策应更凸显个体化，以患者意愿为导向，结合病情评估为合适患者提供根治选项。这为全球高龄罕见病患者治疗提供了“中国方案”。