本网讯  3月25日，由中南大学生命科学学院邬玲仟教授主持的国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项——“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目启动会在湖南宾馆举行。

该项目由中南大学牵头主持，山东大学、上海交通大学医学院附属第九人民医院、中国医学科学院基础医学研究所、中国人民解放军总医院、湖南家辉生物技术有限公司等10家国内科研或医疗机构共同承担。

中南大学常务副校长陈翔，国家卫生健康委妇幼健康司和医药卫生科技发展研究中心，中国出生缺陷干预救助基金会，中南大学科研部、生命科学学院等相关单位负责人，项目责任专家复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、副院长王红艳教授，复旦大学生物医学研究院王磊教授等出席会议。

项目首席专家邬玲仟教授，来自合作单位的各子课题负责人以及项目骨干成员共同对课题的研究目标、研究计划、可行性等方面进行汇报。专家组在肯定实施方案与项目组前期工作成果的同时，从考核验收标准、课题单位协同、样本库构建、网络体系构建等方面提出了宝贵建议。

肢体发育缺陷作为我国常见的出生缺陷类型，每年新增患儿超4.6万例，涉及肢体分化障碍、生长过度等发育异常，可致畸致残，对患者正常劳动和生活造成严重影响。“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目聚焦于8种高发严重肢体发育缺陷，将阐明中国人常见肢体畸形的遗传学特点，深入挖掘新病因和致病机制，研发精准防控和诊治新技术，创建“筛-诊-询-治-助”五位一体的精准防控和诊疗新模式，推动基础研究、临床转化与社会公益紧密融合，为肢体畸形的产前诊断、临床/基因分型、靶向治疗奠定坚实的基础，助力实现“健康中国2030”的战略目标。

（一审：韩艳 二审：唐潇珺 三审：王建湘）