外表看起来是个普通的男人，身体里却拥有男、女两套完整的生殖系统，来自内蒙古的小特（化名）拥有着极其罕见的性发育经历。2021年7月，小特第一次来到中南大学湘雅二医院，被精准诊断为染色体核型为45，X [68] / 46，XY [32] 表型为男性的性发育异常患者。经过2年的系统治疗，今年11月28日，中南大学湘雅二医院成功为其实施多学科联合的手术治疗，圆了他做个真正男子汉的梦想。

“他”还是“她”？二十余年“双性人”生活难以改变

和人们传统印象中北方人体格魁梧高大不同，26岁的小特自幼身材矮小，青春发育期只勉强冲到150cm就没有了动静。

进入青春期后，小特渐渐意识到自己的“与众不同”，他没有像其他男孩子一样长胡子、喉结，男性生殖器官也不明显。更令人苦恼的是，他的乳房却偷偷发育了。

2021年7月，小特慕名来到中南大学湘雅二医院泌尿外科男性亚专科主任尹焯副教授的门诊。尹焯立即对小特进行了染色体、生殖腺和性激素三方面的评估，结果均显示异常。

小特的染色体核型为45，X [68] / 46，XY [32]，即女性染色体X和男性染色体XY以嵌合形式存在；同时拥有女性生殖器官子宫、卵巢和男性生殖器官睾丸，但都发育不完全；性激素水平低下、促性腺激素水平增高，说明性腺发育不充分，性激素分泌不足导致促性腺分泌激素水平增高。

尹焯表示，这种情况属于性发育异常（Disorders of sex development, DSD），表现为染色体核型与性腺表型和（或）性腺的解剖结构不一致，外生殖器兼有男、女两性特征。像小特这样的，染色体核型45，X / 46，XY 嵌合体的发生率为1.7/10000，而表型为男性的患者更为罕见。这类患者多以出生后外生殖器模糊，性别难辨，青春期后缺乏第二性征、身材矮小、原发性闭经、外生殖器发育异常而就诊，其临床表型多样化，外生殖器可以是完全男性或女性，更多的是介于男性和女性之间的表现，如尿道下裂、小阴茎、隐睾、阴蒂肥大等。

长期以来，性发育异常疾病因为大众认知程度低、发病机制复杂、患者羞于启齿等多方面因素导致疾病的诊断不及时、治疗不充分，加强科普宣传、推动全面筛查、多学科联合诊治、根据成功案例不断凝聚共识是改变这种现状的科学解决方案。

多学科诊疗“四步走”，两年治疗让患者“重生”

湘雅二医院及时为小特启动了MDT多学科诊疗模式，泌尿外科、妇产科、普外科、代谢内分泌科、整形美容外科、放射科、遗传科等多学科联合组建治疗小组，主要成员由泌尿外科主任王荫槐教授、杨金瑞教授，尹焯副教授、严彬主治、邹婷芳医师；妇产科教授王新、副教授范红；普外科副教授任峰、主治医师周静瑜；内分泌科副教授颜湘、刘玮；整形外科主任王先成、主治医师孟宪熙、孙杨；放射科助理研究员曾牧组成，治疗小组为小特制定了“四步走”的系统治疗方案。

第一期，通过性激素水平的调整为外生殖器整形创造条件、处理亚临床型甲状腺功能减退、通过骨龄的评估进行生长激素的再应用；第二期，进行生殖腺和外生殖器整形，包括女性子宫和卵巢的切除、男性外生殖器结构的重建；第三期，女性第二性征的消除（发育乳腺的处理）；第四期，内分泌环境稳定的维持（包括性激素、甲状腺素、生长激素、胰岛素）；此外，小特同时还有尿道下裂和腹股沟疝病史，在手术整形中一并解决。

经过两年多的系统治疗，11月28日，小特接受了泌尿外科、妇产科、普外科三个学科联手的综合手术治疗，腹腔镜微创切除了始基子宫和卵巢、实现阴茎延长和增粗、完成了腹股沟残余生殖腺切除和疝修补，一举解决了多个系统问题并全部获得成功。

“这对我们一家人都是具有重要意义的一天！”小特妈妈对MDT团队每一位专家表达了由衷的感谢。

（一审：戴寓欧 二审：韩艳 三审：李殷）