前不久，来自贵州兴义的小林在弟弟陪同下来到中南大学湘雅二医院，迫不及待地要找该院肝病中心主任医师、博士生导师杨旭教授看病。

一见面，24岁的小林颤抖着手在手机上打出一行字：救救我，我患了威尔逊病。

小林的弟弟赶紧帮忙介绍说，哥哥原本是一名大学生，3年多前开始出现说话不清、两手发抖、双腿无力的现象，在上海一家大医院被诊断为威尔逊病（即肝豆状核变性）后，只好休学治病，但治疗效果一直不佳。听说杨旭教授在治疗肝豆状核变性方面有很深的造诣，兄弟俩遂慕名远道而来。

“我称得上是全世界治疗此病最多的医生了。”杨旭翻开专门的肝豆状核变性患者就医登记本笑着告诉记者，近些年他亲自诊治的该类患者已经达545例，患者来自我国25个省市及菲律宾、沙特阿拉伯等国家。

“肝豆状核变性误诊率极高，后果严重。”杨旭介绍，肝豆状核变性是一种临床少见的遗传性疾病，近年来发病率有逐年增高之势，但不少医生及患者对该病的认识不足，造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重，患者往往辗转求医，花费巨大，有的甚至造成终身残疾甚至死亡。

杨旭告诉记者，认清肝豆状核变性的临床症状，做好确诊很关键。肝豆状核变性临床主要表现为肝脏症状和神经精神症状两方面，也就是常说的肝型和脑型。肝型患者主要表现为面色晦暗、肝脾肿大、肝腹水等肝病症状；脑型患者的神经症状常表现为发音障碍，说话吐词不清、语速迟缓。此外，手抖、吞咽困难、流口水等也很常见。像前面提到的小林就属于脑型，长期服用驱铜药物治疗可望正常生活。

据了解，杨旭自1997年开始对肝豆状核变性进行研究，建立包括肝铜测定、全基因序列分析在内的整套诊断方法，敏感性和特异性达100%。建立了以快速驱铜为主抢救暴发性肝豆状核变性的新方法，患者存活率从几乎为零上升到73%。他出版了我国第一部肝豆状核变性专著，应邀到20个省市做过40多场肝豆状核变性专题讲座，推动了我国肝豆状核变性的研究。

除肝豆状核变性外，血色病、不典型的自身免疫性肝炎等少见疑难肝病，由于临床少见，一般医生缺乏经验，误诊率也极高。杨旭对这些病进行了系统深入研究，有丰富的经验和独到的见解，为诸多疑难肝病患者解除了痛苦，受到患者好评。

江西吉安一名34岁的乡村医生，本就患有乙肝，多方医治效果不好。问题到底出在哪里呢？杨旭通过肝脏活检测定铁的含量等检查，帮助他找到了答案：铁元素超标，并确诊其为乙肝合并血色病。经对其定期静脉放血治疗，病情逐渐好转。前不久复查发现，这名乡村医生体内的铁含量达到正常水平，他高兴地说：“我的脸没那么黄了，饮食睡眠正常，人精神了。”

杨旭介绍，血色病又叫遗传性血色病，属于少见的慢性铁负荷过多疾病。由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺，患者逐渐出现症状并渐渐加重。通过静脉放血减轻患者体内铁负荷来减缓患者病情，可取得较好疗效。

年过五旬的殷先生，3年前因原因不明的慢性肝硬化辗转全国多家医院求诊，都难以诊断。杨旭根据丰富的经验，确诊其为不典型的自身免疫性肝炎。经应用免疫抑制剂治疗1个月后，殷先生病情即大为缓解。3年时间里，他每个月都来复查，各项指标都很正常。

杨旭说，自身免疫性肝炎是机体免疫系统对自己的肝细胞发动“内战”引起的。由于自身免疫性肝炎较少见，症状又与肝炎相似，较难发现，而自身免疫性肝炎对患者肝脏造成的损坏非常大，不及时治疗患肝硬化的几率非常高。因此及早发现自身免疫性肝炎对治疗具有积极意义。其治疗原则主要是抑制异常的自身免疫反应，经使用免疫抑制剂治疗后，90％的病人可获得缓解。

杨旭长期深入研究自身免疫性肝病、血色病，探讨和建立适合我国实际的自身免疫性肝病、血色病的诊断和治疗新方法。对不明原因转氨酶升高、黄疸、肝脾肿大、门脉高压、腹水、肝硬化等复杂肝病，具有丰富的临床经验，解决了大量临床疑难问题。

来源：大众卫生报2015 年1月29日第01版：头版http://epaper.voc.com.cn/dzwsb/html/2015-01/29/content_936163.htm?div=-1