本网讯：记者刚刚获悉，由中南大学湘雅医院血液科曾辉副研究员、内分泌科郭敏主治医师（第一作者）与美国康奈尔大学威尔医学院陈水冰教授（通讯作者）合作的2型糖尿病最新研究成果《An Isogenic Human ESC Platform for Functional Evaluation of Genome-wide-Association-Study-Identified Diabetes Genes and Drug Discovery》，以ARTICLE长文在线刊登在国际顶级学术期刊《Cell Stem Cell》上，该刊2015年影响因子22.387。哈佛大学干细胞中心主任、美国科学院院士Douglas A Melton博士评价该成果为“糖尿病领域干细胞研究近十年来的突破性进展之一”，目前该成果已申报美国I类发明专利。

《Cell Stem Cell》是干细胞、再生医学和组织工程领域排名第一的国际学术期刊，聚焦干细胞与再生医学领域最高水平的前沿研究报告、学术评论、学科回顾及前瞻、学术论文以及国际干细胞研究联合会（ISSCR）学术动态的报道和出版。

据国际糖尿病联盟估计，2011年全球糖尿病患病率为8.3%，预计2030年将增至9.9%。中国是糖尿病大国，2011年糖尿病患病人数约为9000万，若不加控制，到2030年将会达到1.3亿，位居世界第一。目前认为2型糖尿病是由环境和遗传因素共同作用的复杂疾病，其中遗传因素在2型糖尿病的发病过程中扮演着至关重要的角色。2006年以来，随着全基因组测序（GWAS）的兴起，一大批2型糖尿病相关的易感基因被相继公布，然而，有关这些易感基因的功能验证、在疾病过程中的具体作用与机制、以及相关靶向药物的筛选均未见报道。在湘雅名医、血液学专家陈方平教授和内分泌科主任雷闽湘教授的积极推动下，曾辉、郭敏通过全球竞争性面试，于2014年底赴美国康奈尔大学威尔医学院从事博士后研究，在合作导师陈水冰教授的指导下，利用人胚胎干细胞（hESCs）平台和高通量药物/小分子化合物平台，结合新型基因打靶技术CRISPR、新一代RNA测序技术以及hESCs定向胰岛beta细胞分化技术，在全球首次完成了2型糖尿病易感基因CDKAL1、KCNJ11和KCNQ1在hESCs向胰岛beta细胞分化过程中的相关功能验证，并阐述了这些基因在2型糖尿病发病中的部分机制，同时筛选出一种化学药物T5224（AP-1抑制剂）可以特异性修复CDKAL1基因缺失所导致的胰岛beta细胞功能损伤，引起学术界的巨大反响。

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http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1934590916301977