本网讯：日前，中国出生缺陷干预救助基金会举行了“第二届（2016年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式。中国工程院院士、中南大学医学遗传学国家重点实验室创始人、湖南家辉遗传专科医院院长夏家辉荣获“终身成就奖”。

夏家辉院士是国内外著名的医学遗传学家，我国临床遗传学奠基者，医学遗传学国家重点实验室创始人，致力于出生缺陷防控工作近50余年，是我国出生缺陷研究领域的杰出学者和战略专家，在出生缺陷防控上取得显著的经济和社会效益。1964年开始从事医学遗传学研究，1966年文革开始被终止。1972年冒着风险恢复研究工作后，1973年在世界上首创了人类染色体显带技术75℃烤片法及成套染色体显带技术，开设我国首家遗传咨询门诊，开展染色体病的诊断与产前诊断。1976年编写我国第一本《医学遗传学讲座》教材，率先在医学院校开出了医学遗传学讲座课程。1975年发现一条鼻咽癌标记染色体，1978年开始向全国推广遗传病诊断与产前诊断技术，1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带，1985年率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用，1989年首创显微切割、PCR基因定位克隆技术。1998年成功地克隆人类耳聋疾病基因，论文发表在Nature Genetics，实现了我国克隆遗传病致病基因零的突破。

几十年中，夏家辉院士发表论文480余篇、著作19部；获全国科学大会奖1项、卫生部甲等奖4项、教育部首届长江学者成就奖1项、科技部何梁何利基金科学与技术进步奖1项、国家科学技术进步奖二等奖5项、国家自然科学奖二等奖1项。2010年经湖南省卫生厅批准创建了我国首家遗传病专科医院—湖南家辉遗传专科医院和包括28个省277个医疗机构的全国疑难遗传病诊断网络。指导邬玲仟等创建了NIPT,cSMART，CNV-seq等高新技术，至今已完成严重疑难遗传病患者诊断80781例、产前筛查500982例、产前诊断12827例,阻止7028例严重遗传病患儿的出生,减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿。

据了解，中国出生缺陷干预救助基金会于2011年正式成立, 由国家卫生计生委主管。基金会成立五年来，积极响应党和国家“积极推行优生优育，提高出生人口素质”的基本国策，组织实施了以“从生命起点关注民生”为主题的多项出生缺陷干预救助项目，为降低出生缺陷人口发生率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量，提升出生人口素质等方面发挥了应有作用，取得了较好的成绩。为表彰在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织，2014年7月1日，基金会正式设立“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”。该奖项每两年举办一次颁奖仪式。本届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖共评出终身成就奖1人、杰出贡献奖3人、青年学者奖5人、科技成果奖项目14个、特殊贡献奖组织4个。