本网讯 1月9日，第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖典礼在京举行。我校生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生教授荣获“杰出贡献奖”。

(图为中国医学科学院原院长刘德培院士(右)为梁德生教授颁奖)

梁德生教授在创建遗传病诊断与产前诊断新技术体系和基因编辑治疗研究方面作出了突出贡献。2013年以来，研发“基于二代测序的CNV检测技术（CNV-Seq）”、“单基因病无创产前诊断技术（cSMART）”和“扩展至108种染色体异常的无创产前检测技术（NIPT-Plus）”，并在全国推广应用，主要指标居国际领先水平。cSMART技术被美国临床化学学会誉为“分子诊断的革命性突破”，使严重遗传病产前筛查和诊断覆盖率从40%左右提高到80%以上。同时，自体干细胞基因编辑治疗研究也取得重要成果，其中“重型血友病A病人诱导多能干细胞基因原位修复治疗研究”获得法国国家血浆制品集团资助转化，代表我国遗传病基因治疗研究跟上国际前沿。

中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖设立于2014年，是国家科学技术奖励工作办公室设立的奖项（社会科技奖励编号：0249），每两年评选一次。本次颁奖礼是对2018年评选的第三届科学技术奖的总结和表彰，旨在奖励在我国出生缺陷防治基础、预防、临床领域做出突出贡献的学者和组织。奖项评审委员会由25人组成，其中包括中国科学院院士、中国工程院院士18名和知名专家7名。奖项设置包括终身成就奖、杰出贡献奖、青年学者奖、科技成果奖和特殊贡献奖。

此前，中国工程院院士、中南大学夏家辉教授曾获第二届（2016年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术“终身成就奖”。