本网讯:年方38，看上去却像68。怪病缠身的张女士未到老年，却“惹”得一身褶子，还造成了全身多系统功能损害。通过湘雅医院肾内科专家多方排查，终被确诊为由全球罕见的重链沉积病导致的皮肤松弛和肾脏病变。经检索权威文献，该疾病目前在全球范围内不足40例个案报道（其中国内之前仅有4例），而能够同时累及到皮肤和肾脏病变的案例更是极为罕见。12月9日，张女士已出院回家休养，而湘雅专家将对其病情进行密切追踪。

1年前，衡阳的张女士开始出现明显的皮肤松弛，尤以颜面部、颈部、腋窝、腹股沟、腘窝处为主。在家人看来，张女士是被一种奇怪的疾病深深困扰。但接下来的几个月，张女士的双下肢开始出现浮肿、乳房严重下垂，并伴有头昏头痛。原本面容姣好、身材苗条的张女士，衰老症状逐渐加剧。今年刚刚38岁的她，从外表上看，近乎一名60岁以上的老妇人。

近一年来，她先后求诊于国内大大小小多家医院。综合检查结果，医务人员考虑为肾病综合征，但纷纷表示无可奈何。抱着最后一丝希望，张女士在丈夫的陪伴下于11月中旬来到湘雅医院肾内科就诊。在完成了基本的临床和实验室检查后，湘雅医生迅速组织了全科大会诊。在肾内科、病理科、电镜室、皮肤科等多科专家的共同努力下，同时参考国内外文献的基础上，最后确诊张女士罹患全球罕见的重链沉积病，为患者提供了准确的靶向性治疗方向，

据悉，重链沉积病是一种极为罕见的单克隆免疫球蛋白病，因重链沉积于组织器官而命名，其中较常见重链包括γ1、γ2、γ3、γ4、α五种亚型。重链沉积病的发生主要是由于单克隆浆细胞或淋巴细胞分泌CH1缺失的重链，这些恒定区异常的重链仅部分与轻链结合，大多则游离于血液中，经过血液循环不断沉积于受累组织器官，比如皮肤、肾脏、血管等，累及不同的器官将出现各自相应的症状。该病主要依靠免疫病理和电镜进行确诊，治疗手段主要采取化疗及干细胞移植。