本网讯 (通讯员:王轩 周科际)2014年3月27日，由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅主持完成的“透明带基因1突变伴家族性不孕”原创研究成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首次报道的卵子透明带缺失病例，也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因（基因数据库编号, KJ489454）。

据世界卫生组织估计，不孕不育发病率约10—15%，病因众多且复杂。其中约10%的患者不孕原因不明。透明带是包绕卵细胞的膜状外衣，由四个透明带蛋白（ZP1~4）组成，在保护卵母细胞早期发育、与精子相识别并防止异常受精、以及胚胎种植前的发育中发挥至关重要的作用。透明带的形态异常非常常见，作为影响正常生育的因素之一，其发生机制却不清楚，因而引起学者们的广泛关注。

该项研究利用一个近亲婚配家系作为研究对象，首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变，突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了卵母细胞透明膜外衣的形成，患者因此而失去生育力。结合家系分析，确定该疾病为常染色体隐性遗传模式。此项目是中南大学在生殖和遗传学研究领域的又一重大突破。

肖红梅博士表示，人卵透明带的形成过程非常复杂，无论是生理或病理现象都存在诸多需要探索的奥秘。清楚认识生命发生发展过程中透明带的相关生理和病理机制，透明带异常对生命繁衍的困扰才能更好的得以解决。

本研究的合作单位有美国杜兰大学生物统计与生物信息系、美国密苏里堪萨斯大学医学院、厦门市妇幼保健医院和厦门174医院。

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新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine，简称 NEJM) 在1812年由约翰·柯川博士创办，目前由美国麻州医学协会出版发行。它也是目前全世界最受欢迎，及广受阅读的同侪审阅性质之综合性医学期刊之一，影响因子: 51.658[1](2013)，在主要医学期刊中保持首位。

原文检索 Hua-Lin Huang, M.D., Chao Lv, M.D., Ying-Chun Zhao, Ph.D., Wen Li, Ph.D.,Xue-Mei He, M.D., Ping Li, M.D., Ai-Guo Sha, M.D., Xiao Tian,Christopher J. Papasian, Ph.D., Hong-Wen Deng, Ph.D., Guang-Xiu Lu, M.D., and Hong-Mei Xiao M.D., Ph.D. Mutant ZP1 in Familial Infertility. N Engl J Med, 370(13), March 27, 2014, p1220-1226