本网讯：2015年1月6日，美国临床化学协会（AACC）就其官方杂志ClinicalChemistry一月号特刊“分子诊断进程中的革命”在华盛顿召开题为“正在改变医学检测现状的分子诊断研究亮点”的新闻发布会。全球最大的企业新闻发布机构美通社-美国有线新闻（PRNewswire-USNewswire）发表了题为“新的分子诊断方法可以降低遗传病产前检测的流产风险”的新技术突破进展报道，报道了我校邬玲仟博士领衔的团队研发的一种名为循环单分子扩增和重测序技术（cSMART）的无创产前检测新方法。

在一项包括父母双方都是Wilson病携带者的4个妊娠的临床研究中，邬玲仟团队证明，在父母携带的ATP7B基因突变序列已知的情况下，cSMART技术可以诊断Wilson病。研究者首先应用DNA测序方法决定每个夫妇的ATP7B基因突变序列，然后分别采用标准的有创产前检测方法和cSMART方法在每对夫妇的胎儿中检测这些相应的突变序列。在全部4个妊娠中，有创产前检测检出2个遗传了父源ATP7B突变的携带者胎儿、1个正常胎儿、以及1个Wilson病胎儿。cSMART成功地做出了完全一致的诊断结果。

邬博士在文中表示，“我们的新技术方法理论上可以同样应用于其它带有单碱基变异、小缺失或插入等致病突变的单基因病无创产前检测。而且，cSMART技术在肿瘤早期诊断这个新兴领域中具有更广泛的应用前景，比如它可以用于准确定量血液中低水平的肿瘤特异性循环DNA和用于监测病人对治疗的反应。”

邬玲仟等的研究论文“应用循环单分子扩增和重测序技术（cSMART）对Wilson病进行无创产前检测”于2014年11月在ClinicalChemistry杂志（ESI临床化学领域排名第一）在线发表后，被列为年度亮点论文。应杂志主编NaderRifai的邀请，论文共同通讯作者梁德生教授于2014年12月11日美国东部时间上午10点接受了AACC著名主持人BOB BARRETT的专访，采访内容近期将由ClinicalChemistry Podcasts播出。