本网讯   近日，由国家出版基金项目资助，国家“十二五”重点图书出版规划项目，由我校医学遗传学国家重点实验室与西安交通大学法医学院共同主编的《中华民族基因组多态现象研究》系列丛书由西安交通大学出版社正式出版发行。该系列丛书是首次由国内外7位院士领衔，汇聚多个顶级专业学术团队的108位专家教授联合编撰的从基因组学角度探究中华民族基因组多态性结构与变异的系列研究专著，很好地展示了国内多个研究团队在人类遗传学、医学遗传学、法医学和脑神经学等领域的研究成果与实践经验。

该系列丛书分为《中华民族遗传结构与亲缘关系》《人类单基因遗传疾病》《基因组拷贝数变异与基因组病》《法医基因组学》《成瘾基因组学》5卷，我校医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授和梁德生教授共同担任《人类单基因遗传疾病》和《基因组拷贝数变异与基因组病》两书主编。丛书总计500余万字，主要内容为剖析人文历史与地理环境对中华民族群体基因组多态性遗传结构与变异的影响作用，从遗传学的角度阐明中华民族不同群体的遗传结构和变异规律，从DNA分子遗传多态性进化角度结合语言学、考古学阐明中华民族的历史身份和地位，并论述了中华民族健康与疾病基因型、单倍型和临床表现的相互关系及中华民族群体遗传多态性数据在法医学中的应用。

据报道，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中80%与遗传因素相关。而且，我国新生儿严重遗传病的发病率高达2%，每年出生该类患儿约33.5万，严重危害出生人口素质。与发达国家相比，目前我国临床医学遗传学科尚处于起步阶段，2014年国家卫生计生委才将医学遗传科列为临床医学二级学科之一，绝大部分临床医师对于单基因遗传疾病和基因组病缺乏足够的认识，也没有规范的诊治指南。借此契机，中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授和梁德生教授牵头编撰了《人类单基因遗传疾病》和《基因组拷贝数变异与基因组病》两书，他们带领的编撰团队长期致力于人类遗传性疾病的诊断与防治研究，将研究成果及时高效地转化为临床应用，同时融入几十年来积累的丰富临床经验，以理论联系实践，从疾病临床表型、致病因素、诊疗要点、遗传咨询与产前诊断等方面详细阐述了常见的63种单基因遗传病和75种基因组病，为临床医师及遗传学工作者们提供了两本操作性很强的学习参考书，其中《基因组拷贝数变异与基因组病》更是填补了国内空白。希望这两本的出版能够作为医学遗传学及精准医学发展的助推器，满足国家、社会和人民的重大需求，为我国出生缺陷防控工作添砖加瓦。

本系列丛书从编写到问世，受到了国家出版基金的资助、西安交通大学出版社的重视与支持及百余位编者们的辛勤付出与贡献。未来，基于基因组结构和序列变化的基因组学研究无疑将成为生物学和医学领域的核心，引领人类生物医学与临床医学“精准化”的发展。