本网讯 4月8日，由中南大学湘雅医院儿童医学中心彭镜教授领衔的“评价NKG001注射液治疗1型/ 2型脊髓性肌萎缩症的安全性、耐受性和初步有效性的单中心、开放、单臂、非随机、单次给药、剂量递增的研究者发起的临床研究（IIT）”项目正式启动。

脊髓性肌萎缩症（SMA），又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。脊髓性肌萎缩症的一个显著症状是逐渐恶化的肌无力，SMA是头号的遗传病杀手，每6000至10000名新生儿中就有一名会患上SMA。

目前，SMA国内已上市的治疗药物主要为**钠（反义寡核苷酸）和**兰（小分子药物），基因治疗药物尚未在中国上市使用。NKG001注射液是由我国自主研发的一款基因治疗产品。NKG001采用特有的自互补共价闭合双链AAV专利技术，拥有独特的基因治疗载体。NKG001进入细胞后，将携带的基因组DNA转运进入细胞并在细胞核内释放，形成可以在细胞核内稳定存在的episome小体，实现长期表达外源导入的正常SMN1基因，长期稳定且不整合到染色体中，进而达到一次用药，长期或终身有效的临床结果。同时，从临床前的主要药效学研究结果来看，无论从生存曲线改善还是中位生存期延长，或体重增长指标而言，NKG001注射液相比Zolgensma注射液均体现出明显的优效性。NKG001目前也是世界上唯一一个可以使用zolgensma在临床上已验证的SMN1基因序列，又重新建立起专利壁垒的基因治疗产品。因此，NKG001注射液有望在治疗SMA疾病领域给患者带来“治疗长期有效且安全性良好”的临床预期。

该项目集结了小儿神经专科、小儿康复、重症医学科、遗传、药学部等十余位医生和4名护士。彭镜教授表示，该项目的启动是湘雅医院儿童医学中心临床试验发展的里程碑，也是儿童遗传罕见病基因治疗的重要尝试。希望通过各学科的共同协作，顺利完成该项目，造福SMA患者。

启动会上，医院对所有项目研究人员进行全面培训，包括研究方案、GCP培训，同时大家对项目实施细节进行讨论，以便更好地服务受试者。

伦理办负责人表示临床试验要严格遵守GCP相关规定，以高度的责任心和严谨的态度严格按照方案和流程进行试验，一定会把受试者安全放在首位，保障受试者的合法权益，保证临床试验数据真实、准确、完整、及时、合法。

（一审：戴寓欧 二审：王迅 三审：李殷）