本网讯 近日，湘雅医院参与制定的《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版)》（以下简称《共识》）在《中华老年医学杂志》2025年9月第44卷第9期发布。中南大学湘雅医院神经内科沈璐教授、解放军总医院第二医学中心老年医学研究所贾建军教授和福建医科大学协和医院神经内科陈晓春教授为共同通讯作者，中南大学湘雅医院神经内科焦彬副研究员和沈璐教授为主要执笔者，31名神经内科、老年医学科、精神科等长期从事认知障碍疾病诊治工作的临床专家共同参与了该《共识》的制定。

认知障碍疾病是一类涉及记忆、语言、注意、执行功能和视空间功能等一个或多个认知域受损，并导致患者日常生活和工作能力减退及精神行为异常的综合征，由遗传、环境和老化等因素共同作用引起。遗传相关的认知障碍疾病种类繁多、遗传方式多样、突变类型复杂，针对该类疾病基因变异的分类和解读，以及规范化的基因诊断均缺乏系统性共识。临床医生在认知障碍疾病基因诊断的临床实践中仍存在诸多困惑。本《共识》围绕常见遗传相关认知障碍疾病的致病基因检测方法的选择、突变位点致病性解读、基因型-表型的关系等方面，参照国际指南共识、当前研究进展以及国内专家意见制定了针对中国人群遗传性认知障碍相关疾病的基因诊断流程，以便在临床工作中应用。

随着我国人口老龄化进程加速，认知障碍疾病的患病率持续攀升，已成为严峻的公共卫生挑战。疾病的进展不仅严重影响患者的生命质量，也为其照护家庭带来巨大的经济与精神压力。因此，实现早期识别、精准诊断和针对性干预至关重要。在第32个“世界阿尔茨海默病日”来临之际，发布推广《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》，旨在呼吁社会各界关爱认知障碍疾病患者，助力实现认知障碍疾病的“早防早治”。

（一审：王洪泽 二审：余学飞 三审:李殷）