一位有出生Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿高风险的妇女，经中南大学生殖与干细胞研究所（中信湘雅生殖与遗传专科医院）进行植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，简称PGD，又称为孕前诊断）后，于今年6月出生了一个正常婴儿。这是我国首例经植入前诊断排除进行性肌营养不良症后出生的正常婴儿。

DMD是一种遗传病，是进行性肌营养不良症的一种类型。进行性肌营养不良症包括7种类型，而以DMD最为常见。患者主要为男性，其发病率约为活产男婴的1/3500，中国每年约出生3000例这样的患儿。DMD是由于基因发生了突变引起，DMD基因位于人类的X染色体上，是人类中最大的基因，全长约240万个核苷酸，有79个外显子（所谓外显子，就是一个基因中可以形成蛋白质的部分）。患儿多于4～5岁发病，患儿常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（见例图），通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。而女性因为有两条X染色体，所以当一条X染色体上有致病基因时，并不发病，但在生育时，如果出生男孩，则有一半概率患病，一半概率为正常；如果出生女孩，则有一半概率出生完全正常女孩，一半概率出生带有致病基因但不发病的女孩。但DMD基因突变位点多，基因诊断难度较大。

前来该所（院）就诊并要求进行植入前诊断的夫妇，10年前生下了一位患有进行性肌营养不良的儿子。孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，现在已完全无法行走。经医院诊断，他们儿子患的是DMD病。进一步详细的基因诊断，确认这个家庭中母亲及患病的儿子DMD基因的第48外显子发生了缺失。随后，这对夫妻又自然妊娠并经该院进行产前诊断，发现胎儿又是一个遗传了该缺陷基因的男性，她不得不引产避免再次出生DMD患儿。考虑到经历自然妊娠→产前诊断→发现胎儿异常后选择性流产所导致的身心痛苦，该夫妇选择了一种可以在孕前排除遗传性疾病的新技术，即PGD技术。经药物超排治疗后，筛选出基因正常的6枚胚胎，移植了其中1枚优质胚胎，获得了成功。妊娠4个半月时，再次对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，妊娠足月后于6月上旬顺产一健康婴儿。

与绝大多数遗传病一样，对DMD患者目前还没有办法治愈，因此预防DMD患儿的出生至关重要。过去只能通过产前诊断防止遗传病患儿出生，但在发现胎儿患有遗传病后，孕妇不得不忍受选择性流产带来的身心痛苦。近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断（PGD），为妊娠遗传病高风险的家庭带来的新的希望。这种方法是通过体外受精方式，在胚胎植入子宫前，取1~2个细胞进行遗传学诊断，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫发育的方式，这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。

中南大学生殖与干细胞研究所（中信湘雅生殖与遗传专科医院）在卢光琇教授的带领下1990年建立了国内第一个PGD技术的动物模型，1998年探索其在临床上的应用，2004年应用PGD技术诊断染色体异常，出生了正常婴儿， PGD技术诊断基因病标记着该院获得的又一个突破。到目前为止，该院已能为20多种基因病进行基因诊断，其中有大多建立了PGD诊断方法，这些基因病包括：柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形（SRY基因诊断）、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合征；β-地贫、α-地贫、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤（Rb）、无精子症相关基因（AZF）缺失诊断、成骨发育不全、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩（Leber’s病）、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。