近日，从卫生部、国家中医药管理局传来喜讯，中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授荣获2007-2008年度“卫生部有突出贡献中青年专家”称号。

唐北沙教授是中南大学湘雅医院神经病学国家重点学科和国家级精品课程的学术带头人，现兼任中国医学遗传学国家重点实验室副主任，同时还担任中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组副组长、中国医师协会神经病学专业委员会常务委员、中华医学会医学遗传学专业委员会委员、中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会副主任委员等职务，主要从事神经病学和医学遗传学临床、基础研究。近年来，他在帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、癫痫等神经退行性疾病和遗传病的临床、分子分型和分子诊断、基因诊断、基因定位克隆、基因功能和基因治疗方面做出了突出贡献。

唐北沙教授在国内率先做出并建立了30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台，先后完成了1000余例家系的基因诊断，发现了40余种世界首报、新的致病突变，为遗传性神经退行性疾病的诊断和治疗提供了理论依据。并作为主要骨干参与中国本土上克隆的第一个致病基因——“人类神经性高频性耳聋致病基因——GJB3基因”的工作，此项目一举获得国家自然科学奖二等奖1项，长江学者成就奖一等奖1项。同时，唐北沙教授定位和克隆了腓骨肌萎缩症2L型的致病基因——HSP22基因，及定位了家族性良性婴儿惊厥、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫的致病基因新位点。

帕金森病、老年性痴呆、癫痫是一类复杂的神经退行性疾病，他们的诊治一直是医学界难点，尽管他们不是遗传性疾病，但有着许多遗传背景。近年来，唐北沙教授经过多年的临床经验，在国际上首次提出帕金森病发病机制的新理论——“帕金森病双基因遗传理论学说”，并在国内首次建立了帕金森病基因诊断和分子分型的技术平台，发现了10余种新的致病突变，为帕金森病的诊断和治疗提供了新的治疗途径。同时，在国内首次建立了老年性痴呆相关基因诊断和分子分型的技术平台，发现了数种新的致病突变，开展了老年性痴呆的早期诊断和治疗干预的临床研究。在国内首次建立了癫痫相关基因诊断和分子分型的技术平台，发现了数种新的致病突变，并在国际上定位了一型新的癫痫致病基因位点。将帕金森病、老年性痴呆、癫痫的诊断提升到分子水平。

唐北沙教授多次参加国际学术会议，先后在国内、外本专业核心期刊上，如Nat Genet、Hum Mol Genet、Am J Hum Genet、Arch Neurol、Hum Genet等发表学术论文300余篇，其中SCI收录50余篇，主参编论著15部；已培养博士研究生19名，硕士研究生42名，其中两名博士生获得了“湖南省优秀博士学位论文”，三名硕士生获得了“湖南省优秀硕士学位论文”；承担及参与国家“973”、“863”、“十五”、“十一五”、国家自然科学基金、教育部重大课题、卫生部部属（管）医院临床学科重点项目等20余项国家级课题；获各项成果奖十余项。

二十六年前，唐北沙教授刚从湖南医科大学医疗系毕业，以优异的成绩分配到湘雅医院。他仍清晰地记得1982年12月到神经内科报到那天的情景，接待的老师用炯炯有神的眼神注视着他，对他说道：你是否愿意在神经内科学习和工作？面对老师关爱的眼神、直率的提问，他毫不犹豫地答道：我愿意在神经内科学习和工作，一辈子从事神经病学工作。老师听了他的表态后，作为长者对晚辈的关心，作为老师对学生的教诲，叮嘱他：做一位好医师并不容易，需要有良好的医德关爱病人，需要有高超的医术服务病人，需要有丰富的知识传授学生，需要有创新的思维持续发展；并要求他：把时间留在临床实践中，把理论用在临床实践中，真正做到基础理论与临床实践相结合。在二十六年艰辛耕耘和收获的从医之路上，他感念国家和党的培养、铭记恩师的教诲，以成为一名兼备崇高医德、精湛医术和创新精神的优秀医师自律。他一直驻守在临床一线，病房、门急诊都可以看见他忙碌的身影；他总是废寝忘食、全心投入疑难病人的讨论和急危重病人的抢救，从不轻言放弃；他走遍了三湘四水的城镇和乡村，开展神经系统疾病的调查和研究；他坚持临床工作同时做好研究工作，真正做到基础理论与临床实践相结合；他就是这样一位扎扎实实学习，兢兢业业工作，全心全意为病人，在医学道路上不屈不挠勇于攀登的好医师。