本网讯 近日，中南大学湘雅医院（国家老年疾病临床医学研究中心）李津臣研究员、赵贵虎助理研究员等在生物信息学与医学遗传学领域取得系列进展：在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）、《遗传学与基因组学杂志》（Journal of Genetics and Genomics）、《医学遗传学》（Genetics in Medicine）以及计算机辅助领域国际顶级会议MICCAI 2025上发表4篇高水平研究论文。研究团队通过开发新型数据库和算法工具，系统性地对美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南的相关条款及其临床实践应用进行了优化与完善，为遗传病的精准诊断与变异解读提供了重要的技术支撑和理论依据。

团队在《核酸研究》上发表题为“Gene4Denovo2：全面整合新发变异的数据库及分析平台（Gene4Denovo2: an updated platform for human de novo mutations discovery and interpretation）”原创性论著。新发变异（DNMs）是指在后代中出现，但在父母中未检测到的变异，通常产生于生殖细胞或受精后不久。研究表明，新发变异在神经精神疾病的发生发展过程中起重要作用。由于能够逃避进化选择压力，新发变异往往具有显著的功能破坏潜力；此外，它们还为那些无法通过遗传变异解释病因的散发病例提供了关键的临床证据。多次出现的新发变异，尤其是功能缺失性变异和有害错义变异，已经推动了大量与神经精神疾病相关的高置信风险基因的发现。该工作在团队此前发布的Gene4Denovo平台基础上进行了重大升级，旨在提供更全面的新发变异数据集及其解读功能。Gene4Denovo2提供了更大规模的新发变异数据集、更丰富的注释体系以及更强的分析能力，将有助于深入揭示新发变异在神经精神疾病中的致病机制，同时为ACMG中PS2/PM6条款提供了丰富的数据资源。中南大学生命科学学院硕士研究生朱召坡、博士研究生余佩和湘雅医院博士研究生毛鑫鑫为该论文的共同第一作者。中南大学生命科学学院、湘雅医院李津臣研究员和湘雅医院赵贵虎助理研究员为该论文的共同通讯作者。

在《遗传学与基因组学杂志》上发表题为“PenCards: a global and community-contributed public archive of variant penetrance（PenCards：全面整合变异外显率的在线数据库）”原创性论著。在《医学遗传学》杂志上发表题为“HCSeeker：一款专为 ACMG-AMP 指南中的 PM1 和良性标准设计的用于人类遗传变异热点和冷点分类的工具（HCSeeker: A Classification Tool for Human Genetic Variant Hot and Cold Spots Designed for PM1 and Benign Criteria in the ACMG-AMP Guideline）”原创性论著。在MICCAI 2025会议（第28届国际医学图像计算与计算机辅助干预会议，领域顶会）论文集发表了题为“基于多模态驱动的可配置生物医学文献挖掘平台（Configurable Platform for Biomedical Literature Mining via Multimodal-Driven Extraction）”的原创性研究。

（一审：范泓洋 二审：王轩 三审：李殷）