我国科研人员在国际上首次发现人类双肾缺如新致病基因-中南大学新闻网门户网站

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来源：中国科技网点击次数:次发布时间：2021年06月16日作者：俞慧友严丽

科技日报长沙6月15日电（记者俞慧友通讯员严丽）6月15日，记者从中南大学湘雅医院获悉，医院产前诊断中心张卫社教授团队，日前在国际知名专业期刊《美国肾脏病学会杂志》在线发表论文称，团队在国际上首次发现了导致人类双肾缺如的新致病基因。

先天性肾尿路畸形是一种常见出生缺陷，其在新生儿中发病率约为千分之二，占各类儿童先天性畸形总和的30%~40%。其中，先天性双肾缺如是先天性肾尿路畸形中最常见、最严重的类型之一。

中南大学湘雅医院产前诊断科研团队通过基因表达功能实验及小鼠基因点突变模型，鉴定出NPNT是人类双肾缺如新致病基因。该新致病基因的发现，促进了先天性双肾缺如的遗传学研究，推动了先天性双肾缺如的致病机制研究，有望为该类疾病的精准诊断、精准治疗、精准预防提供强有力依据。