中新网湖南新闻2月26日电(王洁 汤志兵 佘桂娥)2月25日，由湖南省医院协会主办、中南大学湘雅医院承办的湖南省医院协会罕见病管理专业委员会首届学术交流会在长沙召开。会上，湖南省医院协会罕见病管理专业委员会正式成立并挂靠中南大学湘雅医院，该院同时成为湖南省罕见病诊疗协作联盟主席单位。

湖南省卫健委会副主任祝益民，湖南省遗传学会理事长、南华大学校长张灼华，中南大学党委常委、副校长陈立章，湖南省卫健委医政医管处处长陈鸿君，湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤，湖南省卫健委医政医管处四级调研员周一鸣，中南大学湘雅医院副院长吴畏，湖南省遗传学会秘书长李家大，北京市医学会罕见病分会副主委王琳出席会议。会议开幕式由湖南省医院协会罕见病管理专业委员会主任委员、湘雅医院医务部主任黄耿文主持。

据悉，罕见病是对患病率极低、患者总数少的一类疾病的统称，又称“孤儿病”。中国有各类罕见病患者约超过2000万人，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。近年来，随着政府和省卫健委的高度重视，湖南逐渐形成了良好的罕见病生态氛围，罕见病诊疗与研究协作体系初步形成，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步，但仍面临罕见病专业医生少、诊疗资源分布不均衡等困难。

湖南省医院协会罕见病管理专业委员会作为全省首个罕见病管理的专业学术组织，将致力于开展罕见病管理方面的学术交流、人员培训等工作，承担医务有关学术咨询、规范制定、管理标准、评审评价等学术性、技术性、规范性工作任务，推进罕见病管理同质化建设，优化罕见病患者看病就医流程，积极推动形成湖南特色的罕见病管理体系，让更多罕见病患者“有医可求、有药可治、有人关爱”，切实做到“一个都不能少”“以患者为中心”的新模式，促进全省各级医院罕见病管理水平提升，更好地保障罕见病患者健康权益。

湖南省罕见病诊疗协作联盟将整合全省二级以上的医疗机构，建立完善联盟医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等协同高效连续诊疗服务，提高湖南罕见病的早诊早治率，更好地为罕见病患者提供方便、可及、有效地诊疗服务。

湖南省医院协会罕见病管理专业委员会首届学术交流会吸引了来自省内外30余家医院单位200名专家同道齐聚一堂。大会以专题讲座、经验分享、座谈讨论等多样化方式呈现，共设5个会场，内容涵括湖南省罕见病诊疗协作网工作、医务-药学专场、血液罕见病专场、儿童罕见病专场、遗传与产前诊断专场等。

学术会议期间，国家卫健委医政司医疗管理处副处长王曼莉围绕罕见病诊疗管理现况与发展方向进行主旨报告，湖南省卫健委原一级调研员李世忠、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹、北京医学会罕见病分会副主委王琳、南华大学附属长沙中心医院院长冯永等分别就《罕见病救治与医院专科建设战略》《从地贫防控探讨罕见病防控模式》《中国罕见病用药保障机制进展和问题》《非综合征性耳聋新基因鉴定》等主题进行了分享。专家们围绕罕见病的管理、罕见病未来的诊断、治疗、预防、药物研发、康复等相关问题进行了深入交流和探讨。

中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、郴州市第一人民医院、株洲市中心医院、湖南省卫健委医政医管处分别就《协作网省级牵头单位作协作网及罕见病联盟工作报告》《湖南省儿童罕见病诊疗联盟工作报告》《湖南省罕见病产前诊断联盟工作报告》《湘南片区罕见病诊疗中心工作报告》《湘赣边罕见病诊疗中心工作报告》《湖南省罕见病诊疗协作网工作部署及要求》等主题做湖南省罕见病诊疗协作网工作报告。

来自省内外的医务、医保、医药、血液、儿科、遗传与产前诊断等临床专家围绕罕见病医务管理及用药保障、血液罕见病、儿童罕见病、遗传与产前诊断罕见病等内容做精彩专题讲座和讨论，授课专家与参会人员进行了多层次、多角度的深入交流，会场气氛十分热烈。参会人员纷纷表示，深受启发，对罕见病的管理，用药保障、预防、筛查、诊断、治疗、康复、科普宣传教育等方面都有了新的认识和提高。

据悉，中南大学湘雅医院作为全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，成立了院内罕见病管理领导小组、工作小组、诊疗专家委员会、罕见病MDT团队和罕见病管理办公室。同时，牵头成立了国内首个罕见病移植和细胞治疗组，首创湖南省罕见病全病程管理服务。近年来，中南大学湘雅医院在罕见病的管理、医疗服务、教学科研、检查验等方面做了大量工作，在罕见病诊疗方面积累了丰富经验。