近日，湘雅二医院周智广教授、肖扬教授团队联合英国埃克塞特大学、香港中文大学，在欧洲糖尿病学会会刊《Diabetologia》在线发表研究成果，开发出适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型，为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了新工具。该研究获得国家科技重大专项“四大慢病”项目支持。

糖尿病是一种血糖水平升高的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型两种类型。1型糖尿病由自身免疫反应引起，患者需终身依赖胰岛素治疗；2型糖尿病则主要因胰岛素抵抗或分泌不足导致，治疗策略更为多样。数据显示，近40%成人起病1型糖尿病患者初诊时被误判为2型，延误治疗时机。

研究团队发现，中国1型糖尿病患者中约三分之二为成人发病，且常伴有超重等非典型特征。随着肥胖人群增多，传统基于年龄和BMI的分型方法准确性下降。此外，约四分之一的1型糖尿病患者发病初期不携带胰岛自身抗体，进一步加大诊断难度。

针对这一难题，研究团队基于2000余例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例对照的基因组数据，构建出C-GRS模型。

目前，该评分已在香港2万余例糖尿病患者队列中完成验证，后续将在全国80余家三甲医院开展多中心临床研究。初步数据显示，C-GRS可使每100名患者中多识别出20至40位1型糖尿病个体。

未来，该技术有望用于识别1型糖尿病高风险人群。研究团队计划将该工具与环境因素变量结合，构建更完善的综合预测分型模型。