3月16日上午，14岁的小杭（化名）和父母一起来到中南大学湘雅三医院。虽然已经14岁，小杭却不会说话，个子矮小，身材瘦削，也不怎么与同龄人交流。小杭父亲捏着厚厚的一叠检查化验单交给医生查看，另一名医生正在为小杭查体。10分钟后，来自不同科室的近十名专家赶来，会小杭进行罕见病多学科会诊。

和小杭一样，这天上午还有200余位患者来到湘雅三医院专家门诊——他们都是罕见病患者。3月16日，中南大学湘雅三医院开展罕见病多学科联合义诊，来自神经内科、儿科、胃肠外科、肾病风湿病科、血液内科、内分泌科的11位专家为他们进行了细致的诊治。

据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，罕见病患者已达4亿。中国的罕见病患者已经达到2000万，每年新增患者超20万。近十年来，我国已将67%的罕见病纳入国家医保。湘雅三医院院长江泓认为，需要医护人员、病患家属、社会公益组织等共同携手，提高罕见病患者的生活质量，让他们不再感到孤立无援。

△湘雅三医院罕见病多学科义诊活动现场

义诊中既有“老病友”，也有患者从外地慕名而来

此次参与义诊的患者中，既有慕名而来的新患者，也有专家长期“跟踪”诊疗的老病友。在湘雅三医院院长、一级主任医师江泓的诊室，一位来自珠海的患者老张正在接受细致检查。

三年前，老张发现自己频繁眨眼，随后出现吞咽困难、动作迟缓、睡眠障碍等症状，严重影响日常生活。他辗转多地求医，却始终未能找到有效的治疗方法。此次他专程驱车前来湘雅三医院，希望能够得到专业的帮助。江泓及其团队为老张制定了个性化的诊疗方案，并建立了长期跟踪回访机制。

小杭患有脂肪肝、糖尿病等多种疾病，身体瘦弱，无法用语言交流，只能简单模仿动作。虽然已经14岁，小杭却不会说话，个子矮小，身材瘦削，也不怎么与同龄人交流。在中国蔻德罕见病中心的帮助下，小杭一家得知了湘雅三医院开展罕见病多学科义诊的消息。小杭前一天晚上和母亲一起从邵阳隆回县家中赶来，父亲则在这天早晨凌晨4时从工作地广东佛山赶到长沙。

医院迅速组织了多学科专家团队，对小杭进行了全面的会诊。专家们从多学科角度给出了详细意见和建议，共同为患者制定治疗方案。

△医生为小杭（中）做初步检查

今年28岁的李先生（化姓）告诉记者，自己读高中时出现视神经萎缩，双眼视力仅有0.1。而后李先生的双腿逐渐萎缩变细，行动开始出现些许困难，辗转多家医院后确诊了腓骨肌萎缩症（CMT），并在基因检测后得知此病是由父亲遗传所致。

2023年起，李先生开始在湘雅三医院神经内科张如旭教授处就医，病情控制得很不错。“我读大学时念了计算机，现在从事互联网运营工作。小时候，我因为这个罕见病受到过一些歧视，希望社会各界多多关注罕见病人。”李先生说。

△张如旭教授为李先生看诊

罕见病面临高误诊、高漏诊、用药难

“亨廷顿舞蹈病”“黏宝宝”“蝴蝶结症”……这些看起来很美的名字对应的医学名称是：遗传性慢性进行性舞蹈病、黏多糖贮积症、结节性硬化症……它们有一个共同的名字——罕见病。

虽然发病率低，但罕见病给患者和家庭带来的痛苦却非常深重。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。由于病例少、经验不足，罕见病往往面临高误诊、高漏诊、用药难等问题，患者往往被称为“医学的孤儿”。

为了改变这一现状，湘雅三医院近年来积极推动罕见病诊疗工作。医院成立了罕见病门诊，并采取了多学科合作的诊疗模式。江泓介绍，作为湖南省第一批罕见病诊疗协作网医院之一，中南大学湘雅三医院将继续致力于罕见病诊治能力建设。

医院已将“建立以神经系统遗传病与罕见病为龙头的新湘雅脑科学研究中心”纳入年度重点工作计划，要把先进的诊疗经验和管理经验有机融合起来，促进医院和社会的资源整合，争取政府财政、医保、科研等方面的投入，不断提升罕见病诊疗能力和服务水平。同时，江泓也呼吁全社会关注罕见病患者，加强孕前、产前筛查和健康人致病基因筛查，实现优生优育和罕见病的早发现、早治疗。