大众卫生报·新湖南客户端6月27日讯（通讯员胡婧宜）近日，中南大学湘雅二医院传来好消息，周智广教授、肖扬教授团队联合英国埃克塞特大学、香港中文大学，在《Diabetologia》在线发表研究成果，成功开发出适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（C‑GRS），为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了全新“利器”。

糖尿病是常见的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型。1型糖尿病由自身免疫反应引发，患者体内分泌胰岛素的胰岛β细胞被免疫系统攻击，导致胰岛素绝对缺乏，需终身注射外源胰岛素治疗；2型糖尿病则主要因胰岛素抵抗或分泌不足引起，治疗方式更丰富，近半数短病程超重或肥胖的2型糖尿病患者经治疗后，甚至能在停药状态下保持血糖正常。

但目前，成人起病的1型糖尿病误诊问题突出，近40%此类患者初诊时被误判为2型，错过及时胰岛素治疗，引发血糖失控、酮症酸中毒等严重后果。而且，中国1型糖尿病患者超六成是成人发病，不少人还有超重、病情发展缓慢等非典型特征，再加上肥胖人群增多，儿童青少年患2型糖尿病比例上升，传统依靠年龄、BMI 等的分型方法越来越“不管用”。此外，约四分之一的1型糖尿病患者发病初期没有胰岛自身抗体，诊断难上加难。因此，探索新的糖尿病分型诊断标志物迫在眉睫。

遗传易感性是1型糖尿病的主要病因，遗传风险评分在欧美人群中辅助分型效果良好，但因中国人群遗传背景不同，此前一直缺乏本土化研究。此次，研究团队基于超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例对照的基因组数据，构建出C‑GRS模型。该模型不仅验证了部分已知风险位点，还发现中国人群特有的新型遗传信号，在HLA区域识别出更具代表性的SNP标记。经独立人群验证，C‑GRS在中国人群中的分型准确性远超欧美模型。

目前，C‑GRS已在香港2万多例糖尿病患者队列中验证成功。后续，全国80余家三甲医院将参与多中心临床研究，招募3000名新诊断患者，进一步评估其临床应用价值。初步数据显示，每100名患者中，C‑GRS能多识别出20至40位1型糖尿病患者。

未来，该技术有望识别1型糖尿病高风险人群并预测发病风险，英国已有类似工具面向公众筛查。研究团队还计划结合环境因素，打造更完善的综合预测分型模型，推动我国糖尿病精准诊疗发展。