记者今天从中南大学湘雅医院了解到，该院神经内科唐北沙教授领衔的研究团队在神经系统遗传病研究上获重大突破：通过对脊髓小脑性共济失调（SCA）研究发现，在人的小脑神经组织中的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致SCA的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。

据悉，该研究成果已于今年12月在国际权威杂志《Brain》上发表。唐北沙教授介绍，脊髓小脑性共济失调是一种具有高度临床和遗传异质性的致残、致死率较高的神经系统遗传病，患病率约为5～7/10万，约占神经系统遗传病的10％～15%。患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩，多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重，主要表现为步态和姿势的平衡障碍，如行走、站立不稳，肢体完成各项动作的平衡障碍和言语不清、饮水呛咳等症状，大多数患者多在起病10-20年便完全丧失了行走能力。该病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。

专家表示，新致病基因的发现为脊髓小脑性共济失调、阿尔兹海默病、亨廷顿氏病及帕金森病等疾病的发病机理以及治疗药物的筛选，提供了新的思路和基因靶点，将来可通过增加此项基因的产前诊断和筛查项目，对新生儿进行预防。

文章来源:湖南日报2010年12月21日第六版http://epaper.voc.com.cn/hnrb/html/2010-12/21/content_285231.htm?div=-1