“肝素诱导血小板减少症”（HIT）是一种易误诊、高死亡率的罕见疾病，且在临床工作中常被忽视。迄今为止，国内对这一疾病的诊断和治疗鲜见报道。近日，中南大学湘雅医院心脏外科专家通过潜心研究，针对该疾病摸索出了一套系统诊断和治疗方法，此举对于心脏外科的重症监护具有里程碑意义。

不满周岁幼儿罹患罕见复杂先心病

9个月前，永州道县的容先生夫妇俩满心欢喜地迎来了第三个孩子，取名乐乐。可没想到孩子出生5个月后，经检查发现患有复杂性先心病，这下子一家人可乐不起来了。

8月21日，湘雅医院确诊乐乐患上了十分罕见的“矫正型大动脉转位”，同时合并“肺动脉瓣闭锁”等多种畸形，如不能及时根治，患儿的心衰将越来越重，很可能提前夭折。

矫正型大动脉转位（矫正型大动脉错位）是一种心房与心室连接不一致，同时合并心室与大动脉连接不一致的复杂心脏畸形。针对该类罕见疾病的治疗，湘雅医院此前曾有过两例成功个案报道，患者分别为7岁和16岁。

然而医院此番接诊的该名小患儿还不满周岁，病情比之前两例还要严重得多。专家坦言：患儿年龄太小、术中操作困难是一方面，但更要命的是由于肺动脉瓣完全闭锁的缘故，在孩子的肺动脉与心室之间是没有血流通过的。术中，除了要实施心房与心室之间的调转外，还要另辟蹊径地重建一条肺动脉，使之与心室相连。

手术虽顺利实施却突遭“无解”难题

8月28日，由湘雅医院心脏外科罗万俊主任、黄凌谨博士领衔操刀，为患儿乐乐成功实施了“双调转”（Senning+Rastelli）等一系列高难度手术。然而，尽管根治手术完成得干净利落，但一个意想不到的情况却令原本喜出望外的医护人员和翘首以盼的患儿家长头上“阴云密布”。

原来术后第5天，乐乐开始出现手脚皮肤血管栓塞所致的缺血性发黑，以及血小板大幅度减少。据黄凌瑾博士介绍，通常情况下，血小板的最大作用就是止血，一旦骤然减少，患者便会出现出血症状。

结合患者体外循环需要肝素抗凝这一情况，心脏外科专家们通过查阅大量文献，逐一比对患者症状后，确认乐乐出现了“肝素诱导性血小板减少症”（HIT）。

罕见疾病颠覆以往治疗原则

“之前不光是我们，可以说国内绝大多数的医务工作者对这种疾病都知之甚少。遇到类似情况时，往往会采取常规的治疗方法，进而导致病情加重，甚至死亡。”据黄凌瑾博士介绍，注射肝素抗凝是临床常用的治疗手段，但肝素在与血液中血小板四因子（PF4）结合后，将诱导产生自身抗体，同时结合并激活血小板，使之聚集并形成血栓。如此一来，患者的多个部位和器官可能出现栓塞，从而导致严重的器官坏死、功能受损。更甚者，一旦心脏出现栓塞则会引起心梗而直接危及生命。

“经研究发现，针对这类患者继续使用肝素抗凝，不仅将导致血栓形成的概率越来越大，且根本达不到抗凝效果。”黄凌瑾博士表示，可以说此举完全颠覆了我们既往的治疗原则，因为两种治疗方法是截然不同的。正确的方法应当停止使用肝素和输注血小板，转而使用一种名为“阿加曲班”的药物来代替抗凝，使之不再形成新的血栓。

当前肝素诱导性血小板减少症的发生率约为1%至5%，由于发病原因不明确，加之诊断困难且治疗方法尚未得到普及，因而死亡率可高达30%至40%。目前，国内并没有现成的文献来规范该类疾病的治疗和监护，专家们只能依照国外的标准来进行操作。

目前，乐乐已安全度过了最危险的高凝期，彩超结果亦显示心功能达到了正常水平。接下来，只需等待血小板恢复至15万/l，便可将静脉用药改换成口服用药抗凝，不日即将康复出院。 来源： 科技日报 2013年09月16日08版：http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2013-09/16/content_224256.htm?div=-1

稿源：红网 http://hn.rednet.cn/c/2013/09/19/3149108.htm