12类眼疾可阻断遗传
来源:湖南日报 点击次数:次 发布时间:2015年01月13日 作者:段涵敏 董雷
许多遗传疾病的病理学原因已经确定,可以通过现代技术手段,阻断疾病在下一代的蔓延。”1月10日上午,“湘雅名医”、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授,来到湖南省特教中专学校开展公益科普讲座,她的一席话,让在场90多位眼疾患者看到了希望。
据了解,眼部遗传病病种多,发病率高。目前已知眼的单基因、多基因遗传病,以及全身性的其他系统遗传病的眼部表现病种,已超过600余种。这些遗传疾病具有显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传3种。
眼部遗传病患者的孩子,能否逃脱眼疾的魔咒?卢光琇教授介绍,阻断遗传病蔓延的方法主要有两种。一种是产前诊断,可以通过抽取孕妇羊水或脐带物质检测,判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大,就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学诊断,主要针对做试管婴儿夫妇,即胚胎在体外培养的过程中,从中抽取一些细胞进行遗传学检测,剔除携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫,这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。
目前,在眼部疾病当中,已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病、遗传性黄斑变性、先天性遗传性青光眼等12类眼部遗传病进行基因诊断和阻断蔓延。卢光琇建议,遗传病患者生育前,夫妻双方开展遗传咨询尤为重要。但眼部遗传病患者必须先到专业眼科就诊,明确疾病类型和病因。
来源:湖南日报2015年1月12日 05 版http://hnrb.voc.com.cn/hnrb_epaper/html/2015-01/13/content_928887.htm?div=-1









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