破解耳聋基因GJB2之秘
来源:长沙晚报 点击次数:次 发布时间:2002年06月18日 作者:岳霞
中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科肖自安博士在导师谢鼎华教授和指导老师夏家辉院士的指导下,在耳聋基因功能研究领域建立了目前国际上最先进的酵母双杂交实验技术,并选择最重要的耳聋基因GJB2,在国际上首次从蛋白质相互作用的全新角度剖析了该基因的功能,并且取得了非常重要和令人兴奋的发现,终于揭开了影响耳聋基因功能的神秘面纱。
耳聋是一个重大的社会和经济问题,是引起人类交流障碍最常见的疾病。重度以上先天性耳聋的发生率高达千分之一,其中有一半是因为遗传基因缺陷所致。60岁人群中10%有听觉障碍,75岁时这一比例上升到50%。随着社会的进步和人们生活水平的改善,感染等环境因素致聋的比逐渐下降,而遗传性耳聋的比例则越来越高。平均每2个遗传性耳聋的病人中,差不多有1个是GJB2基因引起的。因此,这个基因被称为最重要的耳聋基因,也是国际上最关注的耳聋基因。
耳聋基因找到以后,基因缺陷又是如何导致耳聋,能否找到某种方法来纠正这种缺陷,则是更令医学界困惑的难题。肖自安博士的研究在国内外第一次发现:人体内具有重要功能的3个蛋白质与这个耳聋基因有非常密切的功能关系,还发现8个未克隆基因的部分结构,并且这些新基因也参与了该耳聋基因的功能过程。肖自安博士还在遗传性先天性耳聋病人中检测到该基因一个世界首报的新突变,这种突变能够导致感音神经性耳聋,并在湖南地区人群中发现了导致耳聋的常见突变位点。近日,来自全国各地的著名专家通过评审后,一致认为该研究在遗传性耳聋研究领域达到了国际先进水平,这一重要发现不但对生物医学界了解该基因是如何导致耳聋、为开展遗传性耳聋基因与药物治疗的研究奠定了非常重要的理论基础,同时为解决听力和耳聋的一些困惑提供了线索,具有非常重要的理论意义。该研究也为开展遗传性耳聋的防治提供了重要依据,具有应用价值。