他，就是中南大学湘雅名医，湘雅医院神经内科教授、博士生导师，享受国务院特殊津贴专家，神经病学国家重点学科和国家级精品课程的学术带头人，中国医学遗传学国家重点实验室副主任，中南大学神经退行性疾病研究中心主任，中南大学湘雅医院副院长唐北沙教授。

从单纯的医者到研究疾病机理的学者

唐北沙1974年高中毕业后，成为一名下乡知青。从小就爱看书的他到了乡下也没有把书本丢掉，只要有空就会找些书来读。终于等到1977年恢复高考，唐北沙的好学为他赢得了回报：他以高分被湖南医学院录取，成为“文革”后的第一批“天之骄子”。原本“不想当教师、不想当医生，只想当兵”的唐北沙走进了著名的“南湘雅”。由于大学期间成绩名列前茅，1982年大学毕业后他取得了留校资格，被分配到湘雅医院神经内科工作，一干就是30年。

上班的头一天，唐北沙就被安排值夜班，尽管有点提心吊胆，他还是硬着头皮接下了任务。结果当天晚上，他就真刀真枪地参与了一名脑危象患儿的抢救，虽然很忙乱但抢救很成功。第二天早上交班的时候，疲惫的他感到了一种由衷的成就感。就是这种做医生的成就感驱使着唐北沙在临床上刻苦钻研业务：他与一同分来的一位研究生和一位进修生结成了“值班三人组”，三个人无论谁值班另外两人都会陪着。就这样，用三倍的值班经验和阅历来磨炼自己的临床技能，逼着自己平时在临床上多看书、多思考、多总结。几个月之后，唐北沙就被安排值急诊班，第二年就被安排外出会诊。正是这些“苦活儿”、“累活儿”，为他迅速打好临床功底奠定了坚实的基础，也使他成为了科里的骨干。

尽管距离当一名优秀临床医生的目标越来越近，但有时面对一些病人，作为医生所感受到的那种无能为力却令唐北沙有了更多的想法。“湘雅医院的神经内科在全国一直是很有名的，我们因而有机会在临床上接触到遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫等少见的病例。这些病非常棘手，我们拿它一点办法都没有，只能眼睁睁地看着病人病情不断恶化。于是我就从临床角度写了一篇论文对遗传性共济失调进行探讨。尽管我当时的论文是分析对这样的病人应如何得出正确的临床诊断，但其实我更想探究其背后的病因学诊断，进而找到根治病人的手段。”年轻的唐北沙希望通过努力为这些患有不治之症的病人找到一线生机。于是，他开始寻求从单纯的医者“跨界”到研究疾病机理的学者之路。

然而，当年的研究条件很不理想，探究病因和发病机制几乎是不可能完成的任务。好在机会终于来了。1990年初，唐北沙有机会结识了中国医学遗传学国家重点实验室著名的夏家辉院士。得知夏院士那里的实验条件好，唐北沙有了参与临床基础研究工作的想法。可他这一想法并不被人理解：当时，临床医生主动跑去做临床基础研究的可谓凤毛麟角，不仅体累心累，而且一般都难以作出像样的成绩来。何况唐北沙在临床上已经辛辛苦苦做了十多年的“小大夫”，眼看就要晋升副高、苦尽甘来了，这个时候“转型”不是自讨苦吃吗？

事实上，要想得到夏家辉院士的许可进入中国医学遗传学国家重点实验室也绝非易事。时任湘雅医院神经内科主任的杨期东教授至今仍记得，夏院士还专门亲自考察了一番，侧面仔细了解唐北沙的学风人品、工作经历等，之后才点头同意。唐北沙进入中国医学遗传学国家重点实验室后如鱼得水，十多年来先后建立了30多种神经退行性疾病与遗传病的分子诊断平台，为广大病人提供了高水平的分子诊断技术。

“没有我不行，没有你也不行”

被夏家辉院士相中的唐北沙从此开始了真正的“两栖”生活。白天要处理大量的临床和教学事务，出门诊、讲课、会诊、查房、参加学术会议……忙得不亦乐乎。特别是后来，唐北沙晋升为副高职称，并担任了神经内科副主任的职务，很多科里的行政事务更把他拴得紧紧的。白天基本上腾不出来时间，唐北沙就晚上和周末去实验室参与研究工作。而每晚实验室最后离去的几个人中，往往就有他。

每天加班加点还不是做临床基础研究最辛苦的地方。做神经遗传学研究需要收集和采集病人整个家系的临床资料和血样标本，供研究和分析之用。目前在湘雅医院神经内科工作的郭纪锋博士一直跟着唐北沙做帕金森病方面的研究，年纪轻轻的他为了收集家系几乎跑遍了全国各地。“遗传性疾病病人及其家系样本的采集是非常繁琐而细致的活儿。一位病人有病，就要想方设法找到他所有的近亲，七大姑八大姨的越全越好。跨越大江南北把病人的亲戚全都找到以后，还要知情告知，劝说人家同意采集血样。这是极其困难的一步，我们必须掰开了、揉碎了给人家解释：采样不仅是为了医生研究疾病，也是为了避免你们家族中再次出现这样的病例。即便如此，我们偶尔也会碰壁。”

倒退十多年，唐北沙四处奔走收集神经遗传病家系的时候，通讯和交通远不如现在便捷。“那时很多病人住在村里、山区，病人及亲属居住非常分散，有的病人光兄弟姐妹就有八九个，有时一天要跑好几个地方。由于道路条件也很差，有的地方车子根本没法开，真是‘通讯基本靠吼、交通基本靠走’。”就在这样的条件下，唐北沙跑遍了省内的大大小小的乡镇和全国许多地方。很多偏僻的乡村，没有路也没有桥。赶上冬天，唐北沙只能学当地老乡的样子脱鞋脱袜背到肩上，然后赤脚趟水过河。即便冰冷刺骨的河水带来钻心的痛楚，他也不容自己好好休整，出于对血样标本的保存考虑，采集到的样本必须在3天内返回实验室作进一步的处理。

在夏家辉院士的指导下，唐北沙投入到了一场攻坚战，他们的“攻击目标”是找到一个与人类遗传性神经性高频性耳聋有关的致病基因。此时，国际上对于单基因遗传病的致病基因克隆已经成为医学界炙手可热的研究领域，各国科学家纷纷摩拳擦掌着手致病基因克隆，不时发表文章向国际同行展示自己的“战果”。而当时国内尚没有这样的成果可以与老外一较高下，大家身上的压力空前巨大。此时，有两个遗传性耳聋家系进入大家的视野，而完整的家系资料对成功克隆出致病基因至关重要。

为了取得确切的临床资料，夏家辉院士派出有丰富临床经验的唐北沙，负责这两个家系的成员进行听力测试等临床资料的收集工作。功夫不负有心人，根据唐北沙提供的一整套完整而正确的家系临床资料，研究者们终于克隆出了遗传性神经性高频性耳聋的致病基因GJB3，并于1998年发表在权威的《自然遗传》杂志上，成为国内当时致病基因克隆领域中打响的第一炮。他们获得了国家自然科学奖二等奖、首届长江学者成就奖。在这篇论文的鼓舞下，国内学者后来又相继克隆出遗传性乳光牙等许多致病基因，终于在该领域的国际学术竞争中占有了一席之地。

至今，唐北沙仍然记得夏家辉院士当年对他说的一句话：“这项成果的获得没有我不行，没有你也不行。”

“再过20年也做不完想做的工作”

如今的唐北沙已经相继发表了300多篇学术论文，其中不乏发表在国际权威学术期刊上的论文；主参编论著15部；获国家自然科学二等奖等各项成果奖项10项；委员、常委、学组副组长、学会副主委等各种学术兼职的头衔也颇具分量。然而，在唐北沙眼中，这些年来积攒下来的最为可贵的东西并不是这些，而是那些宝贵的临床病例资料和自己亲手构建起的这支团队。

他手头拥有全国最大宗的遗传性共济失调家系临床资料库，这都是他和每一位团队成员殚精竭虑一点点积累起来的，详尽到每个家族成员的身体情况、饮食习惯、个人嗜好等点点滴滴。而帕金森病、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等神经退行性疾病与遗传病的家系临床资料也同样非常可观。这些数据库对于唐北沙来说，绝对是无价之宝。“基因治疗或细胞治疗将是这些神经退行性疾病与遗传病的理想治疗手段，未来一旦基因治疗或细胞治疗取得突破性进展，我们手头的这些病例就随时可以接受治疗。在理想变为现实之前，我们也可以利用这些家系临床资料帮助病人尽量避免下一代出现同样的问题。不久前我们就帮助一位遗传性共济失调病人成功地进行了产前诊断。”说起自己的这些“宝贝”，唐北沙的眼神里跃动着希望和光芒。2007年，美国著名医学遗传学专家、美国科学院院士Fischbeck教授了解到唐北沙有关遗传性共济失调的研究工作，专程来到湖南长沙与其商讨遗传性共济失调治疗的国际合作项目。

谈起自己的学生和团队，唐北沙的眼中满是关爱。“这些孩子跟着我很辛苦，但他们挺争气：《中华神经科杂志》每年都会在全国范围内评选出一篇优秀论文参评中国科学期刊优秀学术论文奖，他们的论文居然连续两年得到了优秀论文奖。”同为医生，唐北沙的妻子告诉记者：“他常常会把学生们带到家中改善伙食，家俨然就成了第二办公室。”倒是自己的孩子，唐北沙很少有时间过问，父母亲朋不到生大病、做大手术的时候，通常也不会来找他帮忙。

“平常实在是太忙啊。”唐北沙很感谢家人的理解，也庆幸有这样好的一个团队：“我已经‘两栖’了快20年了，看来再过20年也做不完想做的工作，时间永远都不够用。好在有他们做我的坚强后盾，我就没有什么遗憾了。”